Физически гены состоят из линейной последовательности связанных между собой мономеров. Существет 4 вида мономеров из которых строятся самые различные комбинации - образуя различные гены. Мономеры представляют из себя органически вещества аденин, цитозин, тимин и гуанин.
Генные мутации - это замена одного мономера на другой. При этом обычно изменятся кодируемый геном белок.
Примерами генных мутаций служат фенилкетонурия и серповидноклеточная анемия.