Наследственная информация человека физически расположена в ядрах клеток и митохондриях. Абсолютное большинство наследественной информации расположено именно в ядрах. В ядрах содержаться хромосомы. Хромосомы представляют из себя огромные молекулы днк несущие в себе наследственную информацию, соединенные с белками гистонами. Отдельные участки хромосом отвечающие за синтез различных продуктов - называются генами.
Каждый вид имеет строго специфичное число хромосом в ядрах клеток. Так человек имеет 46 хромосом.
Хромосомные нарушения - являются одной из разновидностей наследственных нарушений, наряду с генными мутациями и геномными нарушениями.
Хромосомные нарушения часто приводят к множественным порокам развития. Поскольку хромосомные нарушения отражаются на реализации наследственной информации, как правило, сразу множества генов - хромосомные нарушения оказывают влияние на внешность, строения внутренних органов и умственные способности.
Обычно хромосомные нарушения носят неблагоприятный характер, но изредка возможны хромосомные нарушения имеющие нейтральный или даже положительный характер.
Сам человек является результатом хромосомных нарушений у человекоподобного предка.